I sintomi dell'Emofilia
Tutte le persone subiscono danni minimi nel corso della loro vita quotidiana. Nella maggior parte dei casi questi danni vengono riparati automaticamente.
Anche nei soggetti affetti da emofilia, nella maggior parte dei casi, piccole ferite o graffi non creano problemi.
Ma il problema principale, nei casi di emofilia grave, è rappresentato dalle emorragie nelle articolazioni, nei muscoli e nei tessuti molli. Nei soggetti emofilici, infatti, piccole lesioni delle pareti vasali a livello di articolazioni (emartri) e muscoli (ematomi) possono continuare a sanguinare. Queste emorragie vengono talvolta definite “spontanee” in quanto è impossibile risalire alla causa che ha provocato il sanguinamento.
Precauzioni particolari vanno prese durante il parto, se esiste la possibilità che il nascituro sia emofilico. I neonati raramente presentano problemi sino a che non iniziano a stare seduti o a camminare, di solito attorno all’età di sei/nove mesi. I bambini con emofilia grave, inoltre, possono sviluppare ecchimosi (piccole emorragie sottocutanee) nelle parti del corpo in cui vengono sollevati o sorretti dai genitori.
Quando inizia a camminare è inevitabile che il bambino cada o subisca traumi, il che può causare la comparsa di ecchimosi o di emartri. Una tumefazione dolorosa o la riluttanza a muovere un braccio o una gamba sono il primo segno che ha avuto luogo un’emorragia.
Man mano che il bambino cresce impara a riconoscere un’emorragia; tuttavia, anche se la riconosce può non dire nulla ai suoi genitori per paura:
- di un’iniezione
- di non poter andare a scuola o a giocare
- di essere ricoverato in ospedale
- di dover rimanere immobile
Inizialmente a livello dell’articolazione colpita dall’emorragia si avrà dolore e irritazione. Senza trattamento, insorge dolore e rigidità, limitazione funzionale, rossore e tumefazione dell’articolazione.
Le articolazioni più comunemente colpite sono il ginocchio e la caviglia, in particolare nei bambini. È importante somministrare il fattore della coagulazione mancante e tenere a riposo l’articolazione. Oltre che il ginocchio e la caviglia possono essere interessate le articolazioni di gomito, spalla e anca.
Il numero di emorragie è imprevedibile: un emofilico può andare incontro ad un’emorragia tre o più volte alla settimana, un altro, tre o quattro volte all’anno. I bambini sono più soggetti degli adulti agli episodi emorragici. In assenza di un adeguato trattamento, emartri ripetuti a livello di una stessa articolazione provocano deformità e impotenza funzionale. Sono frequenti anche gli ematomi che, se non adeguatamente trattati, provocano danno muscolare.
